Zusatzbefund
Keine Mutation des GNAS-1-Gens. Dennoch sprechen die morphologischen Befunde dafür, dass ein Mazabraud-Syndrom vorliegt. Da einzelne Erkrankungen von fibröser Dysplasie (die zusammen mit der Kombination von Hautmyxomen das Mazabraud-Syndrom ergibt) auch familiär auftreten, wäre eventuell auch ein anderer Entstehungsmechanismus möglich.